Antosia urodziła się z genetycznym zespołem Di George'a, delecją 22q11. Jest to wada genetyczna, której przyczyną jest utrata niewielkiego fragmentu DNA w 22 chromosomie. Według szacunków z tą wadą rodzi się w Polsce od 100 do 200 dzieci rocznie. Przed osobami z zespołem delecji 22q11 piętrzą się trudności, tymczasem system ochrony zdrowia zupełnie pomija tę grupę pacjentów. Antosia mała bohaterka reportażu zmaga się z niskorosłością i licznymi wadami wrodzonymi. Potrzebuje stałej i kosztownej rehabilitacji oraz terapii. Pozostaje pod opieką wielu lekarzy i specjalistów. Obecnie leczona jest hormonem wzrostu, które to leczenie w całości muszą finansować rodzice. Dlatego też rodzina zbiera fundusze na portalu Pomagam.pl. Takich zbiórek są tysiące,ale ta jest wyjątkowa... Tosia nie ma wiele czasu aby urosnąć i żyć jak jej rówieśnicy. 25 października obchodzony jest Światowy Dzień Niskorosłości. Dzień ten ma przypominać o potrzebie szacunku, akceptacji i wsparcia dla osób niskorosłych, które mimo wyzwań fizycznych, mogą prowadzić pełne życie. Dzisiaj po godz.19-ej przypomnimy reportaż Małgorzaty Furgi zatytułowany "delecja 22q11". Po reportażu rozmowa z Martą Skierkowską prezeską Stowarzyszenia na rzecz dzieci z achodroplazją - achondroplazja to forma karłowatości spowodowana mutacją genu FGFR3. Warto posłuchać.


Radio Szczecin