- Często pacjenci, którzy się z nimi zmagają, mierzą się także z "odyseją diagnostyczną" - mówiła prof. Maria Giżewska, zastępca kierującego Kliniką Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego szpitala nr 1 PUM w Szczecinie. - To znaczy, że przez wiele lat są pacjentami wielu lekarzy, wielu szpitali, czasami wielu krajów po to, żeby zdiagnozować jakąś chorobę, która na przykład do chwili obecnej była opisana zaledwie u kilku ludzi na świecie.

O tym, jak ważna jest diagnostyka i wykonywanie badań przesiewowych u noworodków przekonali się rodzice 4-letniej Klary, która choruje na fenyloketonurię. - W skrócie Klara nie może jeść białka - tłumaczył tata dziewczynki. - Białka takiego naszego naturalnego, które tak naprawdę jest w większości produktach codziennego naszego jedzenia. W serach, rybach, mięsie, kaszach, zbożu, pieczywie. Także generalnie te wszystkie rzeczy naturalne z diety Klary są wyeliminowane.

28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

Edycja tekstu: Piotr Kołodziejski